Fattori di rischio neonatali per l’autismo e le malattie del neurosviluppo

Fattori di rischio neonatali per l’autismo e le malattie del neurosviluppo

Giovedì 21 Marzo 2019

Dott.ssa PANISI Cristina

Istituto Sacra Famiglia, Varese
Servizio di Psicologia dell’Apprendimento e dell’Educazione in Età Evolutiva – Università Cattolica del Sacro Cuore di Milano

Panisi Cristina pediatra

Cristina Panisi è pediatra esperta in disturbi del neurosviluppo in età evolutiva, con particolare riferimento al disturbo dello spettro autistico.
E’ direttore scientifico e responsabile medico di BluLaB, servizio integrato per l’autismo, presso l’Istituto Sacra Famiglia di Varese.
Svolge attività di assistenza medica e ricerca biologica nell’ambito dei disturbi del neurosviluppo.
Si occupa di interventi socioeducativi finalizzati all’inclusione sociale e al benessere delle persone con autismo, attività maturata nell’ambito del corso di dottorato in psicologia e neuroscienze presso il Laboratorio Autismo dell’Università di Pavia.

È membro dello staff dello SPAEE (Servizio di Psicologia dell’Apprendimento e dell’Educazione in Età Evolutiva) dell’Università Cattolica di Milano. È membro del panel di professionisti esperti consultati da ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici)

Giovedì 21 Marzo 2019

Fattori di rischio neonatali per l’autismo e le malattie del neurosviluppo

La ricerca scientifica degli ultimi anni ha individuato nella complessa interazione tra genoma e ambiente il modello patogenetico più plausibile per spiegare le caratteristiche cliniche e l’epidemiologia dei disturbi del neurosviluppo.

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) rappresenta una condizione paradigmatica. Il drammatico aumento registrato negli ultimi anni (1 su 59 negli USA e almeno 1 individuo su 100 in Italia, secondo le stime dell’Istituto Superiore di Sanità) richiede una seria riflessione e urgenti strategie di intervento. ASD è definito sulla base di caratteristiche anomalie del comportamento (disturbo della comunicazione e della interazione sociale, al quale si associa un pattern di comportamenti ripetitivi ed interessi ristretti).

Il funzionamento cognitivo è estremamente variabile, dalla grave disabilità intellettiva ad intelligenza notevolmente superiore alla norma. Le anomalie del comportamento sono spesso associate a manifestazioni riguardanti altri organi e apparati. La complessità della presentazione clinica porta a considerare gli aspetti comportamentali come parte di un disturbo sistemico assai più articolato.
Un ulteriore ampliamento della prospettiva è suggerito dalla parallela traiettoria del trend di prevalenza di ASD, delle anomalie del neurosviluppo nel loro complesso e di numerose altre condizioni (malattie infiammatorie, allergiche, autoimmunitarie, neurodegenerative, metaboliche, neoplastiche).
Le caratteristiche epidemiologiche suggeriscono un paradigma patogenetico comune, basato su modificazioni epigenetiche reattivo-adattative e predittive (programming fetale) nei processi di differenziazione cellulare e tissutale in epoca embriofetale.

L’ampio range di variabilità fenotipica, l’overlapping sintomatologico con altri disturbi del neurosviluppo (ADHD, disturbo ossessivo-compulsivo, disturbi dell’apprendimento), le migliori risposte ad interventi educativi e abilitativi se attuati precocemente (nel periodo di massima neuroplasticità) suggeriscono che il disturbo neurobiologico sia correlato ad anomalie della “sinaptogenesi” e della costruzione delle reti neuronali: per così dire, un disturbo del software (connettoma), piuttosto che dell’hardware cerebrale.

Dunque, il modello patogenetico più plausibile per spiegare il fenotipo e l’epidemiologia di ASD e dei disturbi del neurosviluppo nel complesso è rappresentato dal dialogo incessante tra genoma e ambiente basato su modificazioni epigenetiche – come tali, potenzialmente prevenibili e reversibili – con massimi effetti nel periodo embriofetale e nei primi due anni di vita.

Questa chiave di lettura è il presupposto per individuare gli obiettivi prioritari della ricerca e dell’assistenza nelle anomalie del neurosviluppo:
1) attuazione di strategie di prevenzione primaria;
2) individuazione delle principali vie patogenetiche in grado di interferire con la costruzione della rete neuronale;
3) valutazione di rischio attraverso biomarkers precoci epigenetici, immunologici, metabolomici
4) avvio tempestivo di interventi biologici, educativi e abilitativi mirati;
5) inquadramento del disturbo del comportamento secondo una prospettiva sistemica, che tenga conto della rilevanza clinica delle numerose comorbidità, spesso correlate alla disreattività immunologica e coerenti con il modello patogenetico in chiave epigenetica.

Dunque, la declinazione clinica del modello patogenetico evidenzia la centralità delle strategie di prevenzione primaria e suggerisce un modello di assistenza multidisciplinare, precoce, integrato e personalizzato. La ricerca scientifica ha sostituito l’immagine statica di un disturbo del neurosviluppo su base genetica con la rappresentazione dinamica di una traiettoria di fragilità che potrà essere modificata con interventi biologici oltre che educativi e dai quali è attesa la massima efficacia se avviati precocemente.

L’incontro dedicato ai fattori di rischio neonatali intende proporre contenuti e modalità per la definizione delle traiettorie di fragilità per il neurosviluppo e le possibili implicazioni cliniche.

DESTINATARI DEL CORSO
Pediatri, Neonatologi, Medici, Chirurghi, Osteopati DO e studenti all’ultimo anno di formazione.
Il numero massimo di partecipanti è pari a 20.
Non vi è un numero minimo per l’attivazione

ATTESTATO
Al termine del corso verrà rilasciato un attestato di partecipazione

SEDE DEL CORSO
SOMA – Istituto Osteopatia Milano
Edificio 16
Viale Sarca 336 F
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